Síndrome X-frágil

También conocido como síndrome de Martin-Bell. Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos físicos o acciones impulsivas. También pueden presentar trastorno por déficit de atención que consiste en el deterioro de la capacidad para mantener la atención, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas. Alrededor de un tercio de los varones con síndrome de X frágil tienen autismo o conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la comunicación y la interacción social. Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan también convulsiones.

Muchos individuos con este síndrome tienen características físicas que se hacen más evidentes con la edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, una cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies planos, dedos excesivamente flexibles, así como testículos más grandes de lo normal en los hombres después de la pubertad. Los niños con este trastorno son más propensos a sufrir un soplo cardíaco producido generalmente por el prolapso de la válvula mitral.

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.

Se estima que la incidencia en la población es:

- 1 de cada 4.000 varones estará afectado- 1 de cada 6.000 mujeres estará afectada
- 1 de cada 250 mujeres será portadora
- 1 de cada 750 varones será portador

Mª Carmen Martínez