Síndrome de Prader- Willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.

 La enfermedad afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos. La grave hipotonía al nacer, que conlleva problemas de succión y deglución así como retraso del desarrollo motor, mejora con la edad.

Presentan rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y boca girada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños. Después de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos: hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida lo que suele conducir a obesidad grave en los afectados a edades tan tempranas como los dos años.

 Esta situación puede deteriorarse rápidamente sin los controles externos adecuados, ya que la obesidad es un factor importante que influye en la morbilidad y mortalidad de estos pacientes. Otras anomalías endocrinas asociadas producen baja estatura, debida a una deficiencia de hormona del crecimiento (GH), y desarrollo puberal incompleto.

 El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del lenguaje que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de comportamiento.

Causas:
 

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:

• Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
• Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
• Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa
• Nivel de insulina en la sangre alto
• Nivel de oxígeno en la sangre bajo

Los niños con este síndrome pueden no responder al factor de liberación de hormona luteinizante. Esto es un signo de que sus órganos sexuales no están produciendo hormonas. También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

 Tratamiento:

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo.
La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:

• Mejorar la fortaleza física y la agilidad
• Mejorar la estatura
• Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal
• Mejorar la distribución del peso
• Incrementar el vigor
• Incrementar la densidad mineral ósea

Tomar terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de hormonas.
La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se necesita medicina. 

MªCarmen Martinez 

 Referencias: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001605.htm